Aucun traitement n’existe encore pour soigner cette maladie génétique incurable, qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme.

Un espoir. Un patient est devenu le premier à recevoir une dose d’une nouvelle thérapie génique testée contre la myopathie de Duchenne – une maladie incurable emblématique du Téléthon et pour laquelle il n’existe encore aucun traitement – ont annoncé mardi l’association AFM-Téléthon et son laboratoire de recherche. 

« Une nouvelle étape déterminante et ô combien symbolique », a réagi dans un communiqué l’AFM-Téléthon à propos de cet essai clinique sur la myopathie de Duchenne, une maladie génétique rare et évolutive qui touche l’ensemble des muscles de l’organisme et qui concerne un garçon sur 3 500.

Le patient, un jeune garçon dont l’âge n’a pas été précisé, a reçu le 17 mars une première dose de cette thérapie génique (baptisée GNT 0004) à l’hôpital Trousseau, à Paris, et est devenu le premier à recevoir un traitement administré dans le cadre d’un essai clinique international.

Quatre essais de thérapie génique en cours

« L’essai a reçu une autorisation en France, au Royaume-Uni (des demandes d’autorisation sont en cours aux Etats-Unis et en Israël) et inclut des garçons de 6 à 10 ans, atteints de myopathie de Duchenne et ayant conservé leur capacité de marche », explique dans un communiqué distinct Généthon, le laboratoire de recherche créé il y a trente ans grâce au financement du Téléthon.

Ce médicament s’administre en une seule injection intraveineuse (la thérapie génique consistant à introduire du matériel génétique dans des cellules). Il « a été mis au point par Généthon, en partenariat avec les équipes du Pr Dickson (University of London, Royal Holloway) et de l’Institut de Myologie (Paris)«  et est « co-développé pour l’essai clinique avec (le laboratoire) Sarepta Therapeutics », poursuit Généthon. Selon l’AFM-Téléthon, quatre essais de thérapie génique sur la myopathie de Duchenne sont actuellement en cours dans le monde.

Source : franceinfo